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地贫基因检测,给宝宝一个无“陷”未来

发布时间:2020年12月14日信息来源:泰安天佑基因点击:

地中海贫血是一种严重的血液遗传病,多发于儿童期,大多都是通过父母携带地中海贫血基因导致的。有些父母虽然并不贫血,但因为他们的结合会导致子女有可能出现重型或中间型的地中海贫血。

地贫基因检测,给宝宝一个无“陷”未来

我国地中海贫血患病现状


  地中海贫血(以下简称“地贫”)以一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病,全球约1.67%的人群携带地贫基因。地贫也是我国南方地区最常见、危害较大的遗传病,主要分布在广西、广东、海南、云南、贵州、四川、重庆、湖南、江西和福建等省份,其中广东、广西、海南三省的地贫基因携带率高达11%-24%。


  地中海贫血的类型


  地贫包括α地贫和β地贫,是一种遗传病,和父母遗传有关!绝大多数地贫患儿的父母存在地贫基因携带,如父母均为携带者,则可能生育地贫患者!


  每一个人会拥有两组血红蛋白基因,一组来自父亲,另一组来自母亲。


  贫大致可分为甲型(α)和乙型(β)两类,而按照严重程度再分为轻型及重型。


  1、地贫携带者:一般和正常人一样,无明显临床症状,仅少数会有轻度贫血,其智力、寿命和生长发育都不会受到影响。

  2、中间型地贫:病情介于地贫携带者和重型地贫之间。临床症状严重程度不一,轻者没有明显症状,无需治疗;重者则需要进行定期输血、切脾等治疗。

  3、重型地贫:一般专指重型β地贫。因为重型α地贫多数胎死腹中或出生后不久死亡。而重型β地贫患者出生时没有临床症状表现,一般在3-6个月开始出现症状,如不治疗常于5岁前死亡。


  地贫可防可控,难治愈!


  轻型地中海贫血症主要遗传了父亲或母亲的异常基因,一般都没有特别明显病征。


  而重型地中海贫血症则遗传了父母双方的异常基因,会严重贫血。


  地贫常规采用血常规、血红蛋白电泳和基因检测逐级筛查模式,其中基因检测是诊断地贫的金标准。通过对婚前、孕期或产前夫妇双方进行地中海贫血基因筛查,是目前公认的防止地中海贫血重症患儿出生的首选对策,也是防治地中海贫血比较有效的办法。

 

  地中海贫血基因检测,帮助您的家庭远离地贫出生缺陷


  地中海贫血的治疗主要是以预防为主,轻型无症状可以选择不用治疗。


  如果父母明确携带了地贫的基因,那么准妈妈在怀孕期间就可以通过地中海贫血基因检测了解孩子的情况。


  地中海贫血基因检测是一项基于高通量测序平台的创新型基因检测技术,通过采集受检者外周血、脐带血、足跟血或唾液样本,对样本中的DNA进行测序和生物信息分析,得出受检者是否携带地贫基因,为疾病防控及治疗提供检测依据。


  地中海贫血基因检测适应人群:

  1、地中海贫血患者 — — 病因诊断

  2、孕前夫妻双方 — — 明确生育地贫患儿的风险

  3、孕期夫妻双方 — — 防止生育地贫患儿

  4、高危人群 — — 配偶是地贫携带者或患者的个体。

  5、新生儿 筛查 — — 尽早诊断、尽早治疗。


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